A síndrome de Alport é uma doença genética caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva.
Também pode afectar o sistema visual. A presença de sangue na urina (hematúria) é quase sempre encontrada nesta condição.
Foi identificada pela primeira vez numa família inglesa, por Arthur Cecil Alport, em 1927.
Esta síndrome é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colágeno. Mutações em qualquer destes genes impedem que a rede de colagénio tipo IV seja produzida. As membranas basais são finas estruturas laminares que separam e suportam as células. Quando mutações previnem a formação das fibras de colagénio tipo IV, as membranas basais das célulasrenais não são capazes de filtrar correctamente o sangue, permitindo que o sangue e proteínas passem para a urina.
Fonte: Wikipédia
Os sintomas começam a se manifestar geralmente entre a infância e a adolescência, surgindo problemas auditivos, lesões oculares, hematúrias ( sangue na urina ) e por fim se desenvolve para uma insuficiência renal crônica.
No meu caso, quando eu tinha aproximadamente quinze anos de idade, surgiu uma catarata em meu olho esquerdo, onde a cápsula posterior de olho foi rompida e assim resultando no vazamento do cristalino. ( cristalino é uma lente natural do olho )
No começo fui a um oftalmologista da cidade. Quando ele me examinou, ele ficou surpreendido, disse nunca ter visto algo como aquilo, e iria fazer a cirurgia e levar o caso para um congresso nacional sobre o assunto.
Mas como é sempre bom ter uma segunda opinião, procuramos outro médico. Ele examinou meu olho e disse que ele não faria aquele tipo de cirurgia, e a cidade não tinha infra-estrutura para esse tipo de procedimento e me indicou o hospital São Paulo na capital paulista.
Já tinha ficado assustado com a gravidade do problema, mas tudo bem, um médico amigo da família que tem certo conhecimento no hospital São Paulo nos abriu as portas, fui para São Paulo, os médicos começaram a me examinar e todos ficaram surpreendidos. Como o hospital São Paulo é uma universidade de medicina, vários alunos, professores, médicos e etc. queriam ver meu olho, pois se tratava de um caso raríssimo, se não me engano o terceiro caso no MUNDO onde a cápsula posterior do olho se rompeu sozinha.
Comecei uma bateria de exames para poder fazer a cirurgia e voltar a enxergar, feito todos os exames chega o grande momento da cirurgia.
Em uma terça feira fiz todos os exames, e voltei para a minha cidade no litoral paulista. Na quarta feira fui a São Paulo novamente já para fazer a cirurgia, o procedimento é bem simples, com anestesia local, na realidade tomei três injeções nas proximidades do olho, já anestesiado é dado o inicio da cirurgia.
Tudo correu bem, a cirurgia demorou cerca de uma hora, e sai super bem caminhando normalmente, apenas com um tampão no olho. Voltei para o litoral e no dia seguinte teria de regressar a capital para tirar o tampão e ver o resultado da cirurgia.
Como marcado no dia seguinte retorno a São Paulo, os médicos retiram o tampão e examinam e concluem que correu tudo bem. Na hora que tirei o tampão ainda não podia enxergar, mas algumas horas depois já tinha recuperado a visão.
Bom pessoal, isso foi só o começo, ainda tenho muito o que postar por aqui, essa foi a primeira cirurgia onde foi retirada a catarata e implantada uma lente no lugar no cristalino, na próxima postagem contarei sobre a segunda cirurgia, dessa vez no olho direito.
Um abraço a todos e obrigado pela visita!!
